Синдром Ретта — всё о заболевании

Синдром Ретта – новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики выяснили главные причины болезни, и как именно развивается этот сидром. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000- 15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Фото 1. Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию. Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек. Исследования проводили сразу в трех странах Европы. Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует,  как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

  • мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
  • хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
  • метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

  1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
  2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
  3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
  4. Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
  5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
  6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
  7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги. На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам. Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма). На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

  • адекватно протекающая беременность;
  • окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
  • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
  • малая разговорчивость;
  • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
  • апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

  • апноэ с последующей гипервентиляцией;
  • слюнотечение и аэрофагия;
  • судороги и атрофия мышц;
  • задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

  • увеличение органов;
  • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
  • певрологические нарушения;
  • микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Ретта – редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
  2. Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.
  3. Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения координации и умственная отсталость, нарушения дыхания.
  4. Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.
  5. Для мужчин эта болезнь считается фатальной и зачастую мальчики при рождении умирают.
  6. Основной метод диагностики — клиническая картина.
  7. Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.
  8. Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
  9. Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

  • Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 1997.
  • Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
  • Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22—26.
  • Armstrong D.D. Neuropathology of Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 747—753.
  • Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Effect of Topiramate on Seizures and Respiratory Dysrhythmia in Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2004. — V. 19(8). — P. 588—591.
  • Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol. — 1983. — V. 14. — Р. 471—479.
  • Percy A.K., Lane J.B. Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 718—721.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: