Миопатия Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения. Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Причины развития

Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:

• наследственный фактор – часто страдают члены одной семьи;
• генетическая предрасположенность – у многих выявляется дефект 4 хромосомы;
• вирусные заболевания у матери во время беременности;
• патология беременности у матери.

У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма.

Симптомы

Первые признаки заболевания возникают в 10-20 лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса. Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения. Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная. Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза.

Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы. Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения.

Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы.

Распространенной жалобой является нарушение речи – неразборчивая, медленная. Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности. Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать.

Характерными признаками болезни являются: вывороченные губы «губы тапира», поперечная улыбка «лицо Джоконды», полированного лба.

В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела. При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте. Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать.

В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:

• лицелопаточно-плечевая;
• лицелопаточная-плече-перонеальная;
• лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная;
• лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная-перонеальная;
• лицелопаточно-плече-перонеально- ягоднично-бедренная;
• инфантильная форма.

Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов. Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких.

Важно! Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки. В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее.

Методы диагностики

Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют. Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания. В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

Также дополнительно проводят следующие виды обследования:

• биохимический анализ крови с определением уровня креатинфосфокиназы;
• биопсию мышц;
• электронейромиографию.

Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов. Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии. Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога.

Важно! Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани.

Лечение

Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию. Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента. Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Наиболее часто назначают такие препараты: АТФ-лонг, Милдронат, Метион, витамин Е, Цитофлавин, кокарбоксилаза.

Также для улучшения состояния значение имеют следующие факторы:

• питание – рекомендуется увеличить количество белков и сократить жиры;
• физиопроцедуры – больным показан массаж, электрофорез и другие процедуры;
• лечебная физкультура – умеренные физические нагрузки и специальный комплекс необходим для предупреждения развития сколиоза и контрактур.

Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность.

Посмотрите видео по теме статьи!

Возможные осложнения

Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты.

Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма.

Что нужно запомнить?

1. Миопатия Ландузи-Дежерина характеризируется прогрессирующей атрофией мышц лица, плеч и лопаток.
2. Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность.
3. Признаками патологии является гипомимичность и амимичность, мышечная слабость и потеря мышечной ткани.
4. Лечение направлено на торможение развития болезни и предотвращение ее прогресса.
5. Мышечная дистрофия приводит к инвалидизации пациента из-за выраженных ограничений его возможностей.
6. Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как болезнь неизлечима.

Литература

• Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студентов вузов. — М.: Академия, 2003. — С. 216.
• Бадалян Л. А. Детская неврология: учеб. пособие. 4-е изд. — М.: МЕДпресс информ, 2016. — 608 с.
• Влодавец Д. В., Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений: Автореф. дис. … к. м. н. — М., 2009. — 28 с.
• Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней. — М.: АНС, 2004. —167 с.
• Ерохина В. А. Реабилитация детей с наследственными миопатиями // Вестник Московского Университета МВД России. — 2015. — № 12. — С. 304—308.
• Arvanitidis A., Henriksen K., Karsdal M. A., Nedergaard A. Neo-epitope Peptides as Biomarkers of Disease Progression for Muscular Dystrophies and Other Myopathies // J Neuromuscul Dis. — 2016. — № 30. — Р. 333—346.
• Carroll M. B., Newkirk M. R., Sumner N. S. Necrotizing Autoimmune Myopathy: A Unique Subset of Idiopathic Inflammatory Myopathy // J Clin Rheumatol. — 2016. — № 22. — Р. 376—80.
• Inoue M., Nishino I. Diagnosis of Idiopathic Inflammatory Myopathy: A Muscle Pathology Perspective // Brain Nerve. — 2016. — № 68. — Р. 1431—1441.