Миопатия Эрба-Рота и её методы лечения

Быстрая постановка диагноза и адекватное лечение позволяет пациентам с миопатией Эрба-Рота избежать глубокой инвалидности, смертельных осложнений. Патология редкая, причины кроются в генетических нарушениях, симптомы сходны со многими нервно-мышечными болезнями. Поэтому нельзя заниматься самолечением. При первых признаках надо сразу обследоваться у невролога и проконсультироваться с независимыми медицинскими экспертами.

О заболевании

Конечностно-поясной миодистрофией или миопатией называют прогрессирующую болезнь с поражением мускульных клеток (миоцитов). В процессе развития меняется структура мышц из-за метаболических нарушений, дисбаланса аминокислот и ферментов. Причиной является влияние мутированного гена на синтез белков, из которых образуются миоциты.

В название миодистрофии включили имена невропатологов Вильгельма Генриха Эрба и Владимира Карловича Рота. Эти врачи независимо друг от друга занимались изучением мышечной патологии.

Общие характеристики Эрба-Рота миодистрофии:

• впервые болезнь проявляется в подростковом возрасте;
• встречаются ювенильные формы заболевания, с дебютом до 7 лет;
• реже миопатия развивается после 20 лет;
• вначале отмечают поражение (ослабление) мускул плечевого либо тазового пояса;
• прогрессирование приводит к ухудшению функций и истончению вовлеченных в патологию мышц;
• в патологический процесс вовлекаются мышцы торса;
• на фоне миопатии возникает дыхательная, сердечная недостаточность, учащаются пневмонии;
• инвалидность диагностируют не раньше 15 лет с момента дебюта миопатии;
• умственная деятельность и интеллект не страдают;
• встречается не более 3 случаев на 100000 человек;
• патологии одинаково подвержены мужчины и женщины;
• чем раньше поставят диагноз и начнут лечение, тем дольше человек будет способен двигаться;
• в зоне риска находятся люди до 30 лет, с аномалиями генов, с миопатиями у родственников.

Мышечной дистрофии Эрба-Рота характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители здоровы, но они – носители мутированного неполового гена. При совокупности факторов миопатия может развиваться у их одного ребенка или всех детей. У внуков же болезнь не проявится (это носители аномального гена), а у правнука(ов) будет патология.

Справка! Согласно международной классификации болезней код патологии по МКБ-10: G71.0.

Миопатия Эрба-Рота у ребенка прогрессирует, только если оба родителя носят мутированный ген. В случае, когда мать или отец здоров, болезнь может не проявиться, у внуков вероятность миопатии равна 25%.

Синонимичные названия болезни Эрба-Рота: юношеская миопатия, ювенальная мышечная атрофия, ПКМД. Патологию в МКБ-10 обобщили с другими первичными миодистрофиями под кодом «G71.0». После цифры врач уточняет стадию, степень нарушений, скорость прогрессирования, осложнения.

Причины развития

Этиологию и механизм развития миодистрофии продолжают изучать. У всех пациентов с миопатией Эрба-Рота генетическим исследованием выявлено мутацию неполовых генов. В большинстве случаев такая аномалия и высокая частотность зафиксирована в семьях, где был инцест — рождение детей от кровных родственников.

В основе патогенеза развития миопатии Эрба-Рота – изменения в генных локусах — местах хромосом:

• 5q33;
• 15q15―q21.1;
• 13q12;
• 17q12-q21.33.

В 30% случаев генная мутация не связана с наследственностью. Возможно, аномалию провоцирует радиация, плохая экология (отравление токсическими веществами) и подобные факторы.

Симптомы

Нет строгого правила развития и течения болезни. Миодистрофия может дебютировать в любое время между рождением и 40 годами. Вначале изменения могут отмечаться в тазовом либо плечевом поясе. В первом случае схема распространения называется восходящей, во втором – нисходящей.

Симптомы проявления миодистрофии Эрба-Рота в мышцах поясницы, таза:

• человек передвигается вперевалку (утиная походка);
• нарушается способность удерживать равновесие;
• ослабляется мускулатура ног;
• тяжело подниматься из позы «на корточках» или со стула;
• трудно ходить по неровной поверхности, лестнице;
• при вставании с пола пациент выпрямляется, опираясь руками поочередно на голени, колени, бедра (симптом Говерса);
• по мере прогрессирования сначала поражаются мышцы туловища, затем вовлекаются плечи, руки;
• угасает подошвенный, коленный рефлекс.

При нисходящем типе миодистрофии Эрба-Рота мышечную гипотонию отмечают в плечах, верхних конечностях. Тяжело поднимать руки верх, расчесываться, мыть голову, надевать шапку. По мере распространения поочередно вовлекается мускулатура рта, век, грудной клетки, пояса, таза. Потом ослабевают ноги.

Симптомы прогрессирующей мышеной дистрофии Эрба-Рота с поражением плечевого пояса:

• невозможность удержать предмет, поднять ко рту ложку, завести руки за голову;
• свободные надплечья (плечи легко смещаются к уровню ушей, если человека приподнимают за подмышки);
• крыловидные лопатки (выпирают из-под кожи);
• лицо сфинкса (прикрытые веки, утолщенные губы);
• выпячивание живота вперед;
• осиная талия (неестественно тонкий обхват туловища на уровне пояса);
• искривление хребта в пояснице (гиперлордоз);
• ухудшается рефлекс сухожилия трицепса, бицепса.

Прогрессирование миопатии бывает быстрое, со средним и медленным темпом изменения мускульных волокон. При миодистрофии Эрба-Рота вначале слабеют пораженные мышцы. По мере развития теряются их функции, уменьшается объем (атрофируются, истончаются). Эта болезнь оканчивается инвалидностью или ограничением движения, всегда сопровождается повышенной физической усталостью.

Справка! Рекомендуется обоим родителям пройти тест на гетерозиготное носительство. Генное исследование ДНК поможет оценить риск рождения детей с миопатией.

Диагностика

На обследование идут к неврологу или ревматологу. В ходе осмотра врач проверяет функционирование нервной системы, рефлексы, чувствительность кожи, телосложение пациента. Для определения состояния мышц проводят электронейромиографию. При подозрении Эрба-Рота миодистрофии выполняют биопсию мускульных волокон для цитоморфологии. Нужен общий и биохимический анализ крови, исследование концентрации креатинфосфокиназы, состава мочи.

Доктор также даст направление к генетику для выявления генных мутаций, провоцирующих миодистрофию Эрба-Рота.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику с другими мышечными дистрофиями – клиническое течение Эрба-Рота и Дюшена иногда может протекать практически одинаково.

Для исключения возможных осложнений болезни делают флюорографию, электрокардиограмму, УЗИ мышц, сердца, органов брюшной полости и малого таза, рентгенографию грудной клетки.

Диагностические признаки Эрба-Рота миодистрофии:

• мышцах рук/ног отмечается гипотония (ослабление тонуса);
• уменьшается объем пораженной мускулатуры;
• ухудшаются или исчезают в конечностях сухожильные рефлексы;
• по нервным волокнам продолжают передаваться импульсы;
• нейроны не повреждаются;
• в мышцах выявляют разной толщины мускульные волокна, соединительную ткань, отмирание миоцитов;
• в мышечной ткани дефицит креатинфосфокиназы;
• возможно изменение электролитного состава крови;
• через время после дебюта в крови нормализуется показатель креатинфосфокиназы.

На осложнения миопатии указывает воспаление легких, дистрофия миокарда, истончение гладких мышц внутренних органов. На ЭКГ выявляют ухудшение проводимости, изменение ритмичности сердца.

Лечение

Болезнь неизлечима, поскольку только изучаются способы устранения генной аномалии. Терапевтические методы направлены на торможение прогресса миодистрофии Эрба-Рота, купирование симптомов, улучшения метаболизма. Упор делают на рациональное питание, прием витаминно-минеральных комплексов, массаж, ЛФК, физиотерапию.

Что назначают при Эрба-Рота миодистрофии:

• витамины E, группу B, D, C, A;
• аденозинтрифосфорную кислоту;
• внутримышечные инъекции экстракта алоэ;
• метаболики — Актовегин, Рибоксин, Тиоктовая кислота;
• препараты галантамина;
• антиоксиданты, антигипоксанты — средства триметазидина;
• введение стволовых фетальных клеток;
• хлорид кальция — для ионофореза;
• Прозерин — для электрофореза;
• антидепрессанты 4 поколения с эсциталопрамом, флуоксетином.

Справка! При болезни Эрба-Рота прекратили использовать «Ретаболил» и другие гормональные препараты нандролона. В ходе клинических наблюдений выявлено ускорение распада мускульных волокон.

При Эрба-Рота миодистрофии пациент должен ежедневно употреблять белковую пищу (мясо, рыбу) и свежие фрукты, овощи, питательные смеси с аминокислотами, L-карнитином. Их вещества используются организмом для построения мускульных волокон. Важно пить минеральную воду (разновидность и суточную норму врачи подбирают персонально). Разрешено после консультации с доктором применять народные средства.

Для улучшения состояния здоровья полезны:

• чай лапачо — кора муравьиного дерева;
• настой плодов шиповника;
• отвар девясила;
• мед;
• цветочная пыльца.

При Эрба-Рота миодистрофии делают ежедневно упражнения ЛФК, дыхательную гимнастику и массаж. Плавают не реже 1 раза/неделю. Методы используют для укрепления и увеличения объема мышц, нормализации питания клеток, микроциркуляции. Это улучшает метаболизм, сохраняет способность двигаться, убирает застой жидкости в органах, мягких тканях.

Принципы ЛФК при Эрба-Рота миодистрофии:

• нагрузку и упражнения подбирает врач согласно состоянию здоровья;
• темп выполнения и интенсивность умеренные или средние;
• тренируют все группы мышц;
• людям с ограничениями упражнения помогают делать близкие;
• длительность тренировки не должна превышать 20 минут;
• большой комплекс упражнений разбивают на 2―3 раза/день.

Поддерживающий массаж выполняют с легким нажимом минимум полчаса. Используют разминающие, поглаживающие, растирающие, точечные, продольные движения. При уходе за инвалидом надо чаще, интенсивнее массировать зону грудной клетки, чтобы предупредить развитие застойной пневмонии.

Для растяжения укороченных мышц делают элонгирующий массаж. При Эрба-Рота миодистрофии такой сеанс проводят от 20 минут, нажимают сильнее, используют растягивающие, разминающие, вибрирующие движения.

Осложнения лечат этиологическими лекарствами и методами в зависимости от того, какой орган затронут. Например, в случае пневмонии используют антибиотики, при дыхательной недостаточности назначают искусственную вентиляцию легких.

Прогноз и осложнения

Нет точно установленного течения мышечной дистрофии. У одних миопатия быстро прогрессирует, вызывает скорую инвалидизацию. Другие с болезнью Эрба-Рота живут несколько десятилетий, могут самостоятельно себя обслуживать, но есть физические ограничения.

Тяжелое течение и быстрое прогрессирование болезни существенно сокращает продолжительность жизни пациентов. Смерть чаще фиксируют из-за осложнений миопатии. При Эрба-Рота болезни возможна недостаточность или дистрофия миокарда, нарушение газообмена в легких, аритмия, застойная пневмония, другие сердечные или дыхательные расстройства.

Вовлечение гладкой мускулатуры ниже диафрагмы ухудшает моторику желудка, перистальтику кишечника, функции мочевого пузыря, тонус матки. Развиваются болезни мочеполовой системы, появляется недержание мочи, хронический запор, другие нарушения работы пищеварительных и тазовых органов.

Профилактика

К первичной профилактике относят отказ от брака с кровным родственником, соблюдение правил безопасности при работе с вредными веществами. Людям с подтвержденным гетерозиготным носительством следует помнить о риске рождения детей с миодистрофией. Их ребенка врачи должны наблюдать с младенчества, а родителям надо ежедневно делать малышу гимнастику и массаж.

Важно! ЛФК, лечебное питание, массаж и методы физиотерапии помогают затормозить прогресс миодистрофии Эрба-Рота в любом возрасте. Проводится только профилактика осложнений.

Что нужно запомнить?

1. Миопатия относится к первичным мышечным болезням.
2. Причиной является генная мутация.
3. Симптомы разнообразны, но Эрба-Рота миодистрофия всегда затрагивает мускулатуру конечностей, плеч, поясницы.
4. В ходе обследования изучают функции и структуру мышечной ткани.
5. Лечат препаратами симптоматической терапии, немедикаментозными методами.
6. Прогноз качества жизни неблагоприятный, смерть наступает из-за осложнений.
7. Не разработана специфическая профилактика миодистрофии Эрба-Рота.

Литература

• Гланц С. Медико-биологическая статистика. // М. Практика. 1999. 459 с.
• Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. // Из-во «Мир». М. 1982. т.1,2,3.
• Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. // М. Из-во «Мир». 1993, том 1 и 2.
• Шишкин С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни. // Изд-во ВИНИТИ, Москва, 1997, 130с.
• Шубникова Е.А. Строение, развитие, сравнительная и патологическая гистология мышечных тканей. // В кн.: «Мышечные ткани» под. ред. Ю.С. Ченцова Из-во «Медицина». М. 2001. 7-108.
• Berg J.S., Powell B.C., Cheney R.E. A millenial myosin census. // Mol. Biol. Cell. 2001. V.12. P.780-794.
• Emery A.E.H. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders. // European Neuromuscular Centre, The Netherlands, 1994. 72p.
• Kaplan J.C., Fontaine B. Neuromuscular disorders: gene location. // Neu-romusc. Disord. 1999. V.9. P.I-VIII.
• Redowicz M.J. Myosins and pathology: genetics and biology. // Acta Bio-chim. Polonica 2002 V.49. P.789-804.